Hội chứng Turner
Hội chứng Turner

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (phát âm IPA: /ˈtɜːnə/, phát âm tiếng Việt: Tớc-nơ) cũng còn gọi là hội chứng XO là một hội chứng di truyền đặc trưng bởi người bệnh là nữ mà chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (trong khi nữ bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính X này). [2][8] Công thức bộ nhiễm sắc thể giới tính của người bệnh thường viết tắt = 44A + X.Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau ở những người khác nhau[1] nhưng phần lớn những người mắc bệnh có cổ ngắn, lõm và có nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp, chân tóc thấp ở sau cổ, tầm vóc thấp và bàn tay bàn chân bị sưng khi sinh ra.[1] Ngoài ra, họ không có ngực, không có kinh nguyệt và không thể sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể. Các dị tật, tiểu đường, hoóc môn tuyến giáp yếu,[1] vấn đề về thị giác và thính giác cũng sẽ xảy ra thường xuyên hơn.[5] Tuy trí thông minh của họ bình thường nhưng họ có vấn đề với hình ảnh không gian.[1]Nói chung người mắc hội chứng Turner có thời gian sống ngắn hơn bình thường, chủ yếu do bệnh tim và tiểu đường.[5]

Hội chứng Turner

Tần suất 1 trên 2.000 đến 5.000[6][7]
Tiên lượng Tuổi thọ thấp[5]
Phương thức chẩn đoán Ngoại hình, kiểm tra nhiễm sắc thể[3]
Kéo dài Suốt đời
Nguyên nhân Thiếu một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào[2]
Khoa Nhi khoa, Di truyền y học
Dược phẩm nội khoa Tiêm hoocmon tăng trưởng và estrogen thay thế[4]
Đồng nghĩa Hội chứng Ullrich–Turner, hội chứng 45X, 45X0
Biến chứng Khuyết tật tim, tiểu đường, hoocmon tuyến giáp thấp[1]
Triệu chứng Cổ có nếp da, tầm vóc thấp, bàn tay và bàn chân bị sưng lên[1]
Khởi phát thường gặp Bẩm sinh[1]

Tài liệu tham khảo

WikiPedia: Hội chứng Turner http://adc.bmj.com/content/91/6/513.abstract http://gghjournal.com/volume24/1/ab12.cfm http://adsabs.harvard.edu/abs/2009PLoSO...4.4175U http://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/Page... http://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/cond... http://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/cond... http://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/cond... //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2082783 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2613558 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11844747